你不孤单

 SMA是罕见病脊髓性肌萎缩症的英文简称,也是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。SMA病友隐藏在社会的各个角落,是一个被忽视的群体。但他们并没有放弃对美好生活的追求,所有人都互相鼓励并且有尊严地活着。

2013年1月30日上午,北京航空总医院产房外,我和几十位媒体同行屏息等待,一条“国内首例‘渐冻人’顺利产子”的重大新闻即将在这里诞生。

狭小的走廊里,大家都举着摄影、摄像器材挤在一起,一位美丽的女主持正对着摄像机在做现场直播:“独家报道!航空总医院医务部周部长发来短信:男婴,一切顺利,2850克,5斤7两很健康。吕元芳是国内第一例渐冻人患者怀孕并成功产子,元芳目前仍在手术室进行术后缝合……”

随着病人顺利产子的消息传出,产房外好似炸了锅。为了让观众更直接了解这位罕见病患者,不少记者都提到“吕元芳跟伟大的科学家霍金得的是同一种病”。

站在我身旁的瓷娃娃罕见病关爱中心创始人黄如方和另一位志愿者张芮瑄纠正说:“其实吕元芳得的是SMA脊髓性肌萎缩症,不是霍金那种ALS肌萎缩侧索硬化症,大家弄错了……”然而,他们并不洪亮的声音很快便淹没在嘈杂声中,不到一米之隔的我当时也没能完全听清楚。

我挤出人群,走过去跟这两位志愿者静静攀谈,终于听清了“SMA”这个罕见的名词,并了解到国内还有这样一群从未被提起的罕见病人。

SMA,与被世界卫生组织(WHO)确认为五大绝症之一的ALS同属一类运动神经元性疾病,在目前的医学研究下,尚无任何有效的治疗方法。很多患者年少早夭,患者和家属们都在等待医疗突破的焦急光阴中与死神赛跑。

4月里的一天,突然接到马斌的来电:“开开走了……”电话那头只剩下他的抽泣声。

其实在他来电之前,我已收到开开母亲的短信,她托我从拍过的照片中挑一张给开开做遗像。和马斌一样,我也哭得说不出话来,直到今天我还是不愿相信,那个聪明可爱的小朋友已经不在人世。几天后,再次接到马斌的来电,昆明又有一名小病友离世了……

马斌家住昆明,今年40岁,他是SMA咨询网和SMA之家的发起人,也是目前国内较年长的SMA病友。马斌的父母都是医生,但由于国内医学界对此种罕见病知之甚少,直到马斌20岁那年,他才在301医院被医治肌萎缩疾病的顶尖专家确诊为SMA。

即便是20年后的今天,国内能确诊该病的医院和专家也为数不多,误诊和错医时有发生。最不幸的是,这些求医无门的SMA病友和家属们成为了骗子们眼中的肥肉。虽然协和、儿研所等专业机构的权威专家均会提醒SMA患者及家属提防骗子:“这个病目前根本无法治愈!”

上当受骗的家庭不在少数。白银的路宜帆、昆明的尚子顺、兰州的吕元芳等病友和家属都上过医托和“神医”的当……抱着儿子路宜帆从甘肃来北京治病的贺国奋,怎么也不会想到,在医院走廊中遇到的“热心人”居然是个职业医托。对方谎称自己的孩子也得了SMA,最近被老军医治好了,救子心切的贺国奋忘了专家的提醒,满怀期待让“热心人”带路去看“神医”。跟着“好心人”七拐八拐最终进入一家军队医院的地下室时,面对眼前几名赤膊纹身的彪形大汉,贺国奋这才恍然大悟自己被骗了,而随身携带的3000多元治病钱被强行抢去,离开地下室时,对方甩给她几副无用的中药:“这是你买的药!”

国内SMA的相关信息严重缺乏,马斌看在眼里急在心上。病重之后辍学在家的他,并没有向命运低头,一切从零学起,通过自学英语和计算机,他建立了国内首个SMA资讯网站。马斌回忆:“当时国内网络上SMA方面的信息几乎为零,从发病率来看我知道中国一定有很多需要了解这些信息的家庭,所以我决定将从国外网站上获得的有价值的信息翻译后放在SMA资讯网上。”

渐渐的,马斌通过这个平台结识了全国各地很多的家长和病友,同时,也更直接地体会到这个疾病的残酷。“这些年,面对一个个SMA患儿匆匆地离开,我感到心痛却无能为力。”

这是一个几乎被遗忘和忽视的罕见病群体,但这些身残志坚、天资聪颖的病友们并没有放弃对美好生活的追求,所有人都互相鼓励并且有尊严地活着。

3岁的小病友开开走了,留下价值不菲的护理辅具,善良的母亲决定将这些遗物捐赠给其他有需要的孩子。当捐献开开遗物的消息在SMA患者群里公布后,很快便有家长从外地赶来北京认领。开开母亲让爱传递下去的心愿终于实现。

正如SMA之家的发起人马斌所说:“我们一直在努力协调争取可能的资源来为大家提供帮助和支持,让大家感到自己并不孤单,并不是自己在面对SMA这个可怕的疾病。”

 

什么是SMA?

—— SMA是罕见病脊髓性肌萎缩症的英文简称

—— 对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手

—— 每6000-10000个新生儿中就有一个会患上SMA

—— 每40人中就有一个是SMA致病基因携带者

—— 两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能性都是25%

—— 任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA

SMA患者主要表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,呼吸肌和吞咽肌的受累。呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

由于这种疾病暂时没有有效的治疗办法。专家们不断提醒,有家族史的夫妇,务必先做基因检测或产前检测,才能有效预防宝宝患上SMA。

 
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